Как называется когда у ребенка 6 пальцев. Генетическое заболевание полидактилия конечностей

Врожденные анатомические аномалии пальцев, в медицинской практике такая патология встречается крайне редко и называется полидактилией. Статистические данные указывают, что с 6 пальцами на руке рождается 1 из 5 тысяч младенцев. В этом случае, после выполнения диагностики и необходимых исследований, проводится хирургическое удаление лишнего пальца.

Особенности и причины патологии

Современной медицине известно несколько форм полидактилии, но наиболее распространенной локализацией появления добавочной конечности является область мизинца и большого пальца. При этом характерно, что добавочный (6) палец может появиться как на одной конечности, так и на обеих.

Есть несколько причин полидактилии:

генетики утверждают, что формирование лишних пальцев происходит с 5 по 8 неделю беременности, когда наблюдается увеличение мезодермальных клеток;
существует еще одна теория о шестипалости в результате вредных привычек матери во время беременности, особенно курения. Помимо этого, подобные аномалии может спровоцировать сильный стресс в первых 3 месяца беременности, на стадии формирования органов и систем плода;
полидактилии возможны при синдроме Патау (трисомия), при котором определяется 1 лишняя хромосома в геноме человека. При этом наблюдается нарушение развития всех органов;
подобными аномалиями пальцев сопровождается и синдром Рубинштейна-Тейби. В этом случае у пациента наблюдается деформация черепно-лицевых костей и удвоение пальцев или его концевых фаланг;
крайне редко причиной шестипалости может стать генетическое заболевание, классифицируемое, как синдром Смита-Лемли-Опица, при котором наблюдаются серьезные патологии со стороны эндокринной системы.

Помимо этого, у каждого вида полидактилии существуют определенные патологические особенности, например, в некоторых случаях палец не имеет костной основы и висит на тонкой полоске кожи. В таком случае новообразование безболезненно для малыша удаляется в родильном доме. Однако в тех случаях, когда присутствует костное образование, требуется более серьезное хирургическое вмешательство и ряд предварительных диагностических мероприятий.

Полидактилия у детей

У детей существует несколько форм полидактилий (преаксиальная и постаксиальная), напрямую зависящих от локализации новообразования. При постаксиальной шестой палец расположен за мизинцем, в то время как при преаксиальной – перед мизинцем. Если лишний палец на руке достаточно хорошо развит и соединен с 5 пястной костью, речь может идти о наследственной передаче аномалии.

Преаксиальная полидактилия

Нередко в детском возрасте встречаются патологические выросты в области стоп. В этом случае патология характеризуется увеличением числа пальцев, костей плюсны или фаланг. Подобное состояние может сопровождаться деформацией сустава, костей и сухожильных связок. Наибольшее прогрессирование наблюдается при активном росте малыша, что значительно усложняет дальнейшее лечение и увеличивает реабилитационный период.

Как правило, аномальное новообразование определяется визуально педиатром или неонатологом сразу после рождения малыша, однако удаление пальца на ноге или руке требует дополнительного обследования, которое включает в себя:

выяснение локализации (преаксиальная или постаксиальная);
характер патологического образования (при наследственной передаче добавочный палец достаточно хорошо развит, в отличие от врожденного дефекта, когда палец сформирован в виде 1 или нескольких внутрикожных выпячиваний);
присутствие дополнительных анатомических нарушений и деформаций в области суставов;
для определения самостоятельности аномалии оцениваются все характерные признаки.

На заключительном этапе врач подбирает необходимую тактику лечения, включающую в себя не только иссечение лишнего пальца, но реабилитационную заботу о детях, обеспечивающую достаточно хороший уход, а при необходимости и дальнейшее проведение пластической операции.

Следует учитывать, что при отсутствии своевременного медицинского вмешательства у детей может серьезно страдать психическое состояние, проявляясь комплексом неполноценности и ограничением физического развития.

Предоперационная диагностика

Как правило, удаление 6 пальца выполняется в раннем возрасте, что обусловлено эластичностью костной ткани и возможностью быстрого ремодулирования и регенерации. Помимо этого, в детском возрасте достаточно хорошо восстанавливается кровообращение и нервно-мышечные функции.

При всех видах полидактилии используется предварительное рентгенологическое исследование, позволяющее более точно выяснить характерные изменения костной ткани и различные варианты соединения шестого пальца с фалангами

Помимо рентгенографии применяется традиционный способ определения рисков нарушения кровообращения в ходе операции. Для этого на основании иссекаемого пальца накладывается жгут на несколько секунд. Если наблюдается резкое побледнение основного пальца, которое долго не исчезает, значит, эти участки соединены общими кровеносными сосудами.

Иногда добавочный палец на стопах или кистях может указывать на серьезные патологические нарушения в организме малыша, поэтому перед операцией требуется обязательное обследование и подготовительные мероприятия. Это важно, потому что особенности течения и развития патологии напрямую влияют на объем необходимого хирургического вмешательства.

Удалить кожную складку, снабжаемую капиллярами, достаточно просто, однако в том случае, когда все пальцы, в том числе и шестой, сопровождаются подобной симптоматикой, могут понадобиться повторные операции.

У взрослых пациентов встречаются случаи кровоснабжения сосуда сразу 2 частично разделенных пальцев, поэтому хирурги рекомендуют иссечение новообразований в первых 2-3 месяца жизни младенца, пока еще недостаточно сформирована костная ткань. В особо тяжелых случаях, а также при сохранении полной функциональности всех пальцев, врач может принять решение о нецелесообразности оперативного вмешательства.

В большинстве случаев, с учетом результатов предварительной диагностики и общего состояния тяжести пациента, исход хирургического вмешательства благоприятный.

Выбор способа удаления полидактилии основывается на нескольких факторах: врожденном дефекте стопы или кисти, возрастной категории пациента и сопутствующих патологических нарушениях в пальцах или плюсне.

Операция выполняется в условиях полной стерильности специалистами, имеющими большой практический опыт в хирургии

При осложненных формах полидактилии требуется не только удаление добавочного пальца, но и дальнейшая реконструкция с последующим восстановлением сухожильно-мышечного и костно-суставного аппарата. Кроме того, при несвоевременной операции возможно развитие вторичных деформаций, что предусматривает ряд сопутствующих осложнений.

В ходе операции на стопе лишний палец может быть удален в центральном отделе (с внутреннего или наружного края). Такие аномалии предусматривают удаление или иссечение 7 и 2 луча на стопе при имеющихся на ней выступах клиновидной кости и кубовидного края.

Для выполнения такого рода операций не требуется длительной подготовки, достаточно проведения стандартной диагностики и результатов лабораторных исследований.

Как правило, операции назначаются на первую половину дня, так как за 6 часов до проведения манипуляции человек не должен пить и есть, что обусловлено использованием наркоза во время операции. Длительность процедуры составляет от 45 минут до 1 часа. После удаления лишнего пальца хирург фиксирует прооперированную конечность с помощью специальной спицы с последующим наложением гипса.

Следует учитывать, что любое хирургическое вмешательство допустимо только на фоне абсолютного здоровья пациента. Даже малейшие признаки ОРВИ легкое недомогание и покашливание являются противопоказанием для выполнения процедуры, так как существует высокий риск послеоперационных осложнений.

Послеоперационная рана удаления лишнего пальца

Реабилитационный период

Госпитализация пациента предусматривает его пребывание под наблюдением врачей не менее 14-15 дней с периодическими перевязками прооперированной области (1 раз в 2 дня). Помимо этого назначается ряд физиотерапевтических мероприятий, направленных на снятие отечности, гематомы и ускорение регенерации поврежденных тканей.

Спустя 1 месяц спица и гипс удаляются, врач назначает контрольное рентгенологическое исследование для подтверждения целостности костной ткани и образования мозоли. Далее назначается посещение специалиста 1-2 раза в течение первого месяца после выписки из стационара. Это необходимо для того, чтобы хирург мог своевременно выявить возможное образование рубцовой ткани у новорожденного ребенка и назначить соответствующее лечение (гимнастику, мази, гели и т.д.)

В большинстве случаев операция и реабилитационный период протекают благополучно, однако чем старше возраст пациента, тем выше процент различного рода осложнений и длительнее период реабилитации. Все пациенты, с врожденными аномалиями, в том числе и шестипалостью, подлежат обязательному диспансерному наблюдению. Особенно важно следить за состоянием детей, так как у них продолжается рост костей. При своевременно оказанной помощи прогноз на полное восстановление функциональности суставов и отсутствие осложнений благоприятный.

Больше пяти, называется полидактилией. Полидактилия известна очень давно - в Древнем Египте и Древнем Вавилоне рождение таких было совсем не редким явлением.

На сегодняшний день лишние пальцы удаляют еще в детском возрасте, это простая операция, после которой практически не остается следов. Хотя хирургическое удаление применяется с косметической целью - на качество жизни лишние пальцы никак не влияют.

Причин полидактилии несколько. Часто это отклонение носит семейный характер, то есть если у одного из родителей есть лишний , то детей с такой же аномалией очень высока. Обычно признак полидактилии сцеплен с доминантным геном, но бывают случаи наследования и по аутосомно-рецессивному типу.

Полидактилия может быть признаком синдрома Патау, или трисомии 13. Это значит, что в хромосомном наборе человека в 13 паре хромосом имеется одна лишняя хромосома (три вместо двух). И для этого заболевания характерно множественные нарушения развития внутренних органов и систем, в том числе и полидактилия.

Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется аномалией развития пальцев, среди которых встречается и полидактилия. Это связано с
нарушением развития всей костной системы, костный возраст значительно отстает от паспортного, кости лицевого черепа деформированы, удваиваются либо концевые фаланги пальцев, либо весь палец.

Также полидактилия может быть признаком генетического заболевания, которое выражается в нарушении обменных процессов. Это синдром Смита-Лемли-Опица, но встречается он крайне редко.

Не так давно ученые доказали, что полидактилия детей может быть следствием вредных привычек родителей. Известно, что, если мать курила во время беременности, то для нее очень высок риск родить младенца с шестью пальцами. Также давно доказано, что если женщина в первые три месяца беременности перенесла сильный и длительный стресс, то увеличивается вероятность рождения ребенка с аномалиями развития, в том числе и полидактилией.

Если у ребенка лишний палец - один или несколько - бояться этого не нужно. Этот небольшой косметический дефект легко устраним с помощью несложной хирургической операции, и даже до удаления он никак не мешает малышу. Но если женщина планирует беременность, то она должна принять определенные меры предосторожности: за три месяца до зачатия перестать курить, начать соблюдать здоровый образ жизни и избегать потенциально опасных моментов (излишнее пребывание на солнце, рентгеновское излучение, вредные производственные факторы).

Вы когда-нибудь слышали о людях с «лишними» пальцами? А, может быть, видели их? Заметки о детях и взрослых, у которых шесть пальцев на руках или ногах появляются довольно часто. Интернет пестрит фотографиями людей с необычными конечностями, а обыватели склонны относить такую особенность к категории уродств или болезней. Так ли страшен этот врожденный порок, можно понять, лишь узнав причины появления дополнительных пальцев.

Полидактилия - именно так называется врожденная аномалия анатомического характера, которая проявляется как дополнительные пальцы на ступнях или на кистях рук. Статистика говорит, что из каждых пяти тысяч новорожденных один имеет отклонения в количестве пальцев и далеко не всегда этот дефект проявляется симметрично.

Разновидности полидактилии

Врожденные изменения при данной аномалии развития могут проявляться в нескольких вариантах:

Если раздвоение зачаточных структур фаланг произошло на ранних этапах развития, формируется полноразмерный и вполне функциональный дополнительный палец.
Появление рудиментарных неразвитых отростков с внешнего или внутреннего края ладони и ступни.
Раздвоение или появление отростков на пальцах также относят к явлению полидактилии.

Ситуация, когда у человека полностью функциональные шесть пальцев на руке (фото ниже), - редкость. В Индии такие дети рождаются чаще, чем в других регионах, поэтому данный признак там идет отдельным пунктом в полицейских анкетах. Как правило, придаточными фалангами невозможно как-либо оперировать и даже управлять, и люди с шестью пальцами на руке подвергаются корректирующим операциям.

Причины многопалости

Тератогенное воздействие химических веществ на плод (прием некоторых препаратов беременной) может вызвать нарушение порядка деления клеток и формирования тканей, органов. В случае врожденной полидактилии действию токсинов подвергаются зачатки пальцевых фаланг.

Фактор наследственности, по словам медиков, является основной причиной появления дополнительных пальцев. Часто в семейной родословной можно проследить наследование данного дефекта и появление его через поколение или же в ряду нескольких поколений подряд. Гены, вызывающие полидактилию, доминантные, а значит, проявляются при их наличии в генотипе. Но бывает, что из-за неполной пенетрантности дефект все же остается скрытым.

Изолированная полидактилия не несет дополнительных угроз организму, но многопалость часто проявляется в составе сложных генных или хромосомных нарушений. Ученым известно до 120 синдромов, признаком которых является шесть пальцев на руках или больше (синдромы Патау, Лоренса, Меккеля).

Диагностика полидактилии у новорожденных

Сразу после рождения малыша осматривает педиатр или неонатолог. Поэтому, когда рождается ребенок с шестью пальцами на руке или ноге, диагноз ставится сразу же.

Для определения методов лечения врачу нужно установить:

Положение дополнительного пальца кисти, которое может быть преаксиальным (между безымянным пальцем и мизинцем) или постаксиальным - за мизинцем.
Характер патологии. При наследственной полидактилии добавочный палец отходит от пятой и развит довольно хорошо. Если речь о врожденном дефекте, то палец будет недоразвитым, в виде одной/нескольких фаланг внутри кожного выпячивания.
Наличие дополнительных изменений в анатомии пясти или плюсны, которые могут проявляться в виде добавочных костей, деформаций суставов, связок и сухожилий.
Является ли полидактилия самостоятельной аномалией или проявилась в составе синдрома. Для этого оцениваются другие симптомы и назначаются дополнительные анализы.

После этого выбирается методика лечения. Она заключается в оперативном удалении лишних пальцев, чтобы ребенок, у которого от рождения шесть пальцев на руках илидеформированная стопа, мог развиваться нормально, не чувствуя психологической и физической ущемленности. Врач определяет, в каком возрасте лучше провести удаление, а также понадобится ли пластическая операция для восстановления эстетичного вида конечности.

Подготовка к операции

Особенности генеза полидактилии влияют на объем хирургического вмешательства. Например, кожную складку, которая кровоснабжается капиллярами, удалить несложно. А если шесть пальцев на руках сопровождаются соответствующими изменениями в пясти, то потребуется не одна операция. А в случаях полной функциональности «лишних» пальцев может быть принято решение оставить все как есть.

Подбирая методику оперативного лечения полидактилии, медики проводят еще несколько исследований:

рентгенография конечности;
исследование кровоснабжения добавочных пальцев.

Бывают случаи, когда крупный сосуд питает сразу два частично разделенных пальца. Тогда удаление без учета этой особенности может привести к последующим нарушениям кровоснабжения.

Когда все исследования завершены, проводится операция. Иногда ей предшествует терапевтическое лечение, но такие случаи единичны. Обычно лечащий врач настаивает на лечении полидактилии в раннем возрасте, большинство операций выполняется в первый месяц жизни ребенка.

Промедление только усложняет ситуацию, ведь кости и окружающие ткани у детей быстро растут, испытывают определенную нагрузку. Чем раньше сделана пластика, тем с меньшим количеством вторичных деформаций придется бороться.

А что если оставить…

На руках же, особенно если все пальцы хорошо развиты и кисти симметричны, эта особенность мало чем помешает. Разве что придется заказывать перчатки у портного и ловить любопытные взгляды.

Люди привыкли видеть себя стандартными – с 5-ю пальцами на руке и ноге. Но существуют такие патологии, которые существенно видоизменяют людей. Одной из таких является полидактилия, чем называют анатомическую аномалию врожденного типа. У людей с полидактилией имеются лишние пальцы на руках и ногах. По статистическим исследованиям, рождение детей с этой патологией – 1 на 5000 новорожденных.

Как правило, лишние пальцы удаляются сразу после рождения хирургическим путем. Заболевание существенно нарушает функции конечностей, поэтому сказывается на психическом состоянии ребенка, тормозит его физическое и эмоциональное развитие, принуждает носить специальную обувь, ограничивает возможность самореализации.

Классификация патологии

В зависимости от локализации дополнительного пальца патологию подразделяют на:

Радикальную, характеризующуюся удвоением большого пальца.
Центральную – двойной указательный, безымянный или средний палец.
Ульнарную – двойной мизинец.

Также полидактилию классифицируют по типу удвоения:

Рудимент – палец нефункциональный – это мягкая ткань на кожной ножке без костей.
Раздвоенный основной палец – образуется за счет удвоения кости, но недоразвит с меньшим количеством фаланг.
Полноценный добавочный палец – имеет нормальное строение и размеры.

Лишние пальцы в большинстве случаев отмечаются на руках. Но бывают случаи, когда патология привела к формированию лишнего пальца на руках, и на ногах одновременно.

Причины развития полидактилии

Причины патологии изучены не полностью. Но точно установлено, что главным фактором выступает генетическая предрасположенность. Носителями мутационного гена может быть один из родителей. При этом сами они могут быть здоровыми – это и вызывает многочисленные споры и суждения в изучении причин. Несмотря на генетические вопросы, вероятность наследования патологии составляет 50%.

Другая версия предполагает, что полидактилия возникает, как симптом некоторых генных или хромосомных синдромов. Примерно 120 типов нарушений генетического или хромосомного характера могут привести к развитию патологии.

Изолированная многопалость, по предположению ученых, возникает на 5-8 неделе развития эмбриона. Дальнейший рост лишнего пальца спровоцирован увеличенным количеством мезодермальных клеток.

Симптоматика

К основному симптому относят наличие у малыша лишних пальцев на кистях рук или стопах ног. Важно знать, что патология не всегда является отдельно выраженной проблемой. Чаще всего она сочетается с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата, где выделяют:

сгибательные контрактуры пальцев — укороченные или сросшиеся сухожилия и прочие патологии;
синдактилию – патология сросшихся пальцев;
брахидактилию – характерное укорачивание пальцев.

Приведенные патологии могут оказаться второстепенными либо, наоборот, выступать в качестве основных, в результате чего развитие малыша будет протекать еще медленнее, а его становление в обществе наткнется на непонимание и насмешки.

Диагностика

Для определения причин возникновения лишнего пальца проводится генетическая диагностика, которая включает проведение генеологического анализа с целью спрогнозировать риск рождения малыша с полидактилий у пары.

Если полидактилия возникает по вине хромосомного или генного синдрома, проходит комплексное и дополнительное обследование. Здесь проводят , исследование внутриутробной жидкости или биопсию. В том случае, если выявлена изолированная многопалость, беременность сохраняется. В случае выявления тяжелой хромосомной патологии женщине предлагается искусственное прерывание беременности.

Также проводятся клинические обследования ребенка уже после рождения. Проводится рентгенологическое обследование с целью оценки костно-суставного аппарата, обязательно проведение МРТ для оценки состояния хрящевых, костных и мягких тканей. Электрофизиологические исследования дают информацию о состоянии кровотока и мышц.

Лечение и профилактика

В качестве лечения многопалости приводится только хирургическое удаление лишних пальцев. Если палец является рудиментом – не имеет кости – его удаляют в первые месяцы жизни ребенка. Во всех других случаях операцию откладывают до годовалого возраста малыша. В зависимости от вида деформации различаются и хирургические вмешательства, где выделяются:

Добавочный палец удаляется без операции на основном.
Иссечение лишнего пальца с пересечением кости для исправления деформации.
Удаление с выполнением пластики.

После операции проводятся реабилитационные мероприятия, которые включают физиотерапию, массаж, занятия лечебной физкультурой.

В профилактических целях рождения ребенка необходимо тщательно планировать свою беременность, провести все медико-генетические экспертизы. В группу риска попадают пары, где в семьях уже были рождены дети с полидактилией.

Полидактилия – это патология, которая не угрожает жизни ребенка, а после операции он ничем не будет отличаться от своих сверстников. Но такие дети должны наблюдаться у врача-ортопеда до достижения 15 летнего возраста — до этого времени происходит рост конечностей. Не стоит паниковать при появлении ребенка с аномалией. Медицина настолько ушла вперед, что справиться с этой проблемой для нее не составит ничего сложного. У вашего малыша будут красивые и здоровые ручки и ножки.

– деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах; часто имеет место синдактилия и брахидактилия. Диагностика полидактилии основана на визуальном осмотре конечности, данных рентгенографии костей и пальцев кисти/стопы, результатах генетического консультирования. Лечение полидактилии заключается в хирургическом удалении дополнительных пальцев с использованием, при необходимости, кожной, сухожильной или костной пластики.

МКБ-10

Q69

Общие сведения

Полидактилия - анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости. Сведения о частоте полидактилии в популяции разноречивы: по данным разных авторов многопалость встречается у 1 из 630-3300 новорожденных; соотношение полов одинаковое. Полидактилия может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата – дисплазией тазобедренных суставов , брахидактилией , синдактилией , сгибательными контрактурами пальцев и др.

Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.

Причины полидактилии

Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.

В ряде случаев полидактилия может являться одним из симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Патау) и генных синдромов (синдрома Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.). В генетике насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.

Причины изолированной полидактилии точно не установлены. Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.

Классификация полидактилии

По локализации различают радиальную (преаксиальную), центральную и ульнарную (постаксиальную) полидактилию. При радиальной локализации дефекта имеет место удвоение сегментов первого пальца; при центральной – 2-4-го пальцев; при ульнарной – дупликация 5-го пальца.

По типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии: 1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи; 2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных; 3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев. Важным классификационным признаком является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, поскольку от этого будет зависеть хирургическая тактика.

Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя - над левосторонней примерно в 2 раза.

Симптомы полидактилии

Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки. В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке. Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.

Кроме увеличения количества пальцев, при полидактилии имеет место деформация костно-суставного аппарата пораженных сегментов, которая с возрастом прогрессирует и способствует развитию вторичных деформаций и статико-динамических нарушений.

При хондроэктодермальной дисплазии (синдроме Эллиса-Ван Кревельда) полидактилия сочетается с симметричным укорочением конечностей , низкорослостью, деформацией грудной клетки , врожденными пороками сердца (дефектом межпредсердной перегородки , единым предсердием, дефектом межжелудочковой перегородки , стенозом аорты), косолапостью и др.

В структуре синдрома Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, наряду с полидактилией отмечается умственная отсталость, ожирение , пигментный ретинит , недоразвитие половых признаков, синдактилия, деформация черепа.

Дети с синдромом Патау (трисомией по 13 хромосоме) имеют множественные пороки развития: микроцефалию, миеломенингоцеле, микрофтальмию, помутнение роговицы, деформацию ушных раковин , расщелины верхней губы и нёба , полидактилию, олигофрению , пороки внутренних органов (сердца, сосудов, селезенки, поджелудочной железы, почек).

Диагностика полидактилии

Диагностика полидактилии проводится на основе клинического, рентгенологического, электрофизиологического, биомеханического, генетического и других методов исследования.

Клиническая диагностика полидактилии предполагает осмотр ребенка детским травматологом-ортопедом , выявление анатомических и функциональных нарушений, определение варианта деформации. Кроме ортопеда, ребенок с полидактилией должен быть осмотрен медицинским генетиком и педиатром .

Рентгенологическое обследование заключается в выполнении рентгенографии кисти или рентгенографии стопы и оценке анатомических соотношений костно-суставного аппарата. Для выявления и оценки состояния костных, хрящевых и мягкотканных структур показано МРТ кисти или стопы.

Дополнительное значение в обследовании имеют электрофизиологические методы диагностики (электромиография , реовазография), позволяющие выяснить состояние мышц и регионарного кровотока при полидактилии. Биомеханические исследования (стабилография , подография) направлены на определение статической нагрузки на конечности при полидактилии стопы.

Генетическая диагностика включает генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье. При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная диагностика (акушерское УЗИ , амниоцентез или биопсия хориона с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности .

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится только хирургическим путем. Если добавочный палец соединяется с основным только с помощью кожной мембраны, - его удаление проводится в первые месяцы жизни ребенка. Во всех остальных случаях целесообразно отложить оперативное вмешательство до возраста 1 года.

Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны: удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце; удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца; удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК , физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию , инфракрасное облучение), массаж .

Прогноз и профилактика полидактилии

Изолированная полидактилия в большинстве случаев благополучно излечивается хирургически. Наилучшие функциональные и косметические результаты достигаются при проведении операции в раннем возрасте. При полидактилии, ассоциированной с генными или хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного синдрома.

Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода. Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации. После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет).